Hamilelik sırasında Down sendromu belirtileri. Hamilelikte Down sendromunu tespit etmenin yolları

2024 Yazar: Priscilla Miln | [email protected]. Son düzenleme: 2024-02-18 14:03

İlk kez bu sapma ile doğan çocukların belirtileri, 1866 yılında İngiliz John Down tarafından bilimsel olarak tanımlanmıştır. Sağlıklı bir bebeğin kromozomu 46, Down sendromlu birinin kromozomu ise 47'dir. Bu da yenidoğanın hem fiziksel hem de zihinsel gelişimini yavaşlatır.

Olayın nedenleri

Dünya Sağlık Örgütü uzmanları, dünyada her 700-800'üncü çocuğun böyle bir anomali ile doğduğunu tespit etti. Böyle bir sayı, farklı iklimlere sahip çeşitli ülkelerde, tüm sosyal katmanlarda değişmezdir.

Genetik düzeyde böyle bir başarısızlığın, annelerin ve babaların yaşam tarzı ne olursa olsun gerçekleştiği de gözlemlendi. Ne sağlıkları, ne alışkanlıkları, ne de kültür ve eğitim düzeyleri burayı etkiler.

Sorun ne o zaman?

Anormalliğin nedeni çok sonra bulundu - sadece 1959'da. Bu, Fransız bir çocuk doktoru olan Jerome Lejeune tarafından yapıldı. Bu arada onun arkasında yanlış kromozomlarla ilgili birden fazla keşif var. Ona göre, hiçbir koşuldahamileliğin sonlandırılmasını onaylar. Down sendromu, inandığı gibi, ebeveynler için bir cümle değildir. Uygun bakım ve karmaşık tedavi ile bu tür çocuklar bile toplumun tam üyesi olabilirler.

Yani, yumurta ve spermin birleştiği anda kromozomlar ayrılabilir. Bunun Down sendromuna neden olma olasılığı vardır. Ve dedikleri gibi anne suçlu. Gerçekten de, vakaların %90'ında çocuk ondan fazladan bir kromozom alır. Papa'dan iken - vakaların sadece %10'unda.

Annenin yaşı

Ayrıca hasta bir çocuk sahibi olma riski varsa, bunun doğrudan doğum yapan kadının yaşı ile ilgili olduğu da ortaya çıktı. Anne adayı 25 yaşında değilse bu risk 1'e 1400 oranındadır. 30'un altındaysa 1'e 1000'dir. Ancak 35 yaşında hasta bebek sahibi olma şansı daha da artar - 1 350'ye. 42 yaşında, bu 1 ila 60'tır. 49'da - zaten 1 ila 12.

Ama işte paradoks. Aslında, genç kadınlarda, tüm genetik yasalarına göre belirtileri görünmemesi gereken hamilelik sırasında Down sendromu çok daha yaygındır. Gerçekten de 20-35 yaşlarında 50 yaşından daha sık doğum yaparlar. Tüm Down çocuklarının %80'inin annelerini 35 yaşından önce doğurduğu ortaya çıktı.

Babalar ve büyükanneler

Araştırmacılar ayrıca babanın ve en önemlisi anneannenin (hamile bir kadının annesi) yaşının küçümsenmemesi gerektiğini söylüyor. Bu, kızının doğumunda kendisinin kaç yaşında olduğunu gösterir.

Gebelikte Down sendromunun tanımı üzerine yapılan araştırmalar, anneannenin hamile kaldığı yaşının çok önemli ölçüde etkilediğini belirtmeyi mümkün kılmıştır. Nasılçocuk doğurmaya ne kadar geç başlarsa, Down sendromunu varislere “verme” riski o kadar yüksek olur.

Ve bu risk %30 artıyor - her yıl bir kadının zamanında çocuk sahibi olmayarak kaçırdığı risk.

Gebelik sırasında Down sendromu belirtileri, eşler yakın bir evlilik içindeyse de ortaya çıkabilir. Ayrıca bir dizi başka ciddi hastalığa da neden olur.

Tabii ki, çocuk sahibi olma kararı, kadının kendi arzusuna ek olarak, sosyal olanlar da dahil olmak üzere diğer koşullardan etkilenir. Ama gerçek ortada.

Çocuk görünümü

Bir bebeği veya fazladan bir gene sahip bir yetişkini dış belirtilerle nasıl ayırt edebilirim? Down sendromunun kendini dıştan nasıl gösterdiğini anlayalım. Hamilelik sırasındaki belirtileri bu durumda dikkate almıyoruz.

Önce, eğimli gözleri olan düz bir yüz. Ve kabukları sivilceli, yanardöner. Çocuğun dudakları geniştir, dili de buna ek olarak incedir, uzunlamasına derin bir oluğa sahiptir. Baş yuvarlak, alın dar, eğimli. Kulak kepçeleri yukarıya doğru küçültülür.

Şimdi saç hakkında. Oldukça nadir ve yumuşaktırlar. Doğrudan. Büyüme çizgisi boyunca boynun altına inin.

Kolların, bacakların biraz farklı şekli. Yani eller ve ayaklar kısa ve geniştir. Küçük parmak çarpık. Bükme için sadece iki oluğu vardır. Ve avuç içlerinde - sadece bir tane.

Dişler düzgün büyümez. Ağızdaki gökyüzü yüksektir. İç organlarda da değişiklikler var. özellikle kalp vesindirim kanalı.

Güneşli çocuklar

Ancak, dış çekiciliğe rağmen, onlara "güneşli çocuklar" denir. İyilik olmadan kötülük olmaz derler. Genetik yapıdaki bu tür sapmalar nedeniyle Down sendromlu doğanlar çok özel bir karaktere sahiptir. Daima gülümsüyorlar, kibarlar, neşeliler, kendilerine yapılan hakaretlere aldırmıyorlar. Çocuklar çok sevecen, anne-babalarına ve kardeşlerine güçlü bir şekilde bağlı, komşularıyla arkadaş canlısı. Ancak çevre onlara çoğunlukla kötü, çok agresif olarak ayarlanmıştır.

Zorluk, kendi başlarına çaresiz olmalarıdır. Kendilerine hizmet edemezler. Sürekli bir dadıya, bir tür koruyucuya ihtiyaçları var. Kalp hastalığı artı böbrek sorunları doğuştan gelen hastalıklardır. Bu nedenle çok uzun yaşamazlar.

Pozisyondaki kadınların hamilelik sırasında olası Down sendromu belirtilerine dikkat etmesi gerekir. Gelecekte bu, önceden hazırlanmanıza ve zihinsel olarak gerçeğe alışmanıza olanak sağlayacaktır.

Teşhis sapması

Hemen her klinik hamilelik sırasında Down sendromunu saptamak için araştırma yapabilir. Ve doktorları istisnasız bebek bekleyen herkese ısrarla tavsiye ediyor.

Ayrıca, kesinlikle zamanında - 14 ila 18 hafta arası. Şu anda, sözde "üçlü test" yapılır. Sonuçlarına dayanarak, zaten yanlış bir şey görmek ve böylece sadece Down sendromunu değil, fetüsün doğru gelişiminden bazı diğer sapmaları belirlemek zaten mümkündür.

Ayrıca çeşitli ve oldukça karmaşıkkan testleri. Ayrıca, sonuçlar artmış veya azalmış oranlara sahip olabilir. Ve sadece genetik değişiklikler yüzünden değil. Bu nedenle, bir kadın bu tür mini çalışmaları yalnızca bir profesyonelle yapmalıdır. Ayrıca, buna ultrason verileri eklemek hala gereklidir.

İsteğe bağlı - Ultrason

Ama bu sonuçlar çok önemli. Sonuçta, hamilelik sırasında belirli Down sendromu belirtileri tespit ederler. Ancak, bu hiçbir şekilde son değildir. %100 güvenilir olarak kabul edilemezler. Doktorun hataları oldukça muhtemeldir veya kusurlar nedeniyle, cihaza bir tür müdahale oldu. Ya da daha da olağandışı, bu tür belirtiler, annenin içindeki mükemmel sağlıklı bir bebeğin bireysel gelişimsel özellikleridir!

Doktorlar, fetüste yaka boşluğu alanının genişlemesine ve burun kemiklerinde olası bozukluklara da bakmaları gerektiğini bilirler. Ancak tüm bunları belirli bir zamanda görebilirsiniz: 11 ila 14 hafta arası hamilelik. Aksi takdirde, tüm bu sonuçlar teşhis için değerini kaybeder.

Çalışmanın her aşaması yüksek nitelikli bir doktor, deneyimli bir hekim, hatta alanında bir as tarafından yapılmalıdır. Hatalar ortadan kaldırılmalıdır!

Genetik çalışmalar da var. Ancak, yalnızca zaten 35 yaşın üzerinde olan kadınlar için önerilir. Tabii "üçlü test" kötü sonuçlar vermedikçe ve ultrason anormallikler göstermediyse.

Bir genetikçi de dahil olmak üzere bir doktorlar konseyi hamile kadına başka bir muayene önerecektir. Örneğin, bir parça fetal doku alırlar ve kromozom setini dikkatlice incelerler. Ve buriskli. Sonuçta, iğneyi rahim boşluğuna sokmak gerekir. Ya kanama başlarsa, düşük yapma riski varsa veya fetüs yaralanırsa?

Bu yüzden Down sendromundan sonra hamileliğe devam edip etmeme kararı kadının kendisine kalmıştır.

Bir sapma bulunursa

Ama şimdi tüm manipülasyonlar tamamlandı, tüm testler yapıldı. Ve kadın korkuyla nihai sonucu bekliyor. Ne yazık ki, hamilelik sırasında Down sendromu belirtileri doğrulandı.

Artık sıra doğru şeyi nasıl yapacağınızı düşünmek. Hamileliği sonlandırın mı yoksa devam edin mi? Bir kadın kürtaj yaptırmaya karar verirse, her şey açıktır. Belirlenen günde, fetüs kaldırılacaktır. Ancak yine de bir bebek doğurmak istiyorsa, ne olursa olsun, sağlık durumu çok dikkatli bir şekilde izlenecektir. Çünkü annenin, çocuğun sağlığıyla ilgili çok fazla tuzak ve her türlü zorluk var. Örneğin, hamilelik hala vade tarihinden çok önce sonlandırılabilir. Ya da diyelim ki bebek prematüre çıktı ve bu da sağlık problemlerini artıracak.

Bu kadınlar hastaneye gönderilir. Kaydetmek. Gözlemleyin, düzeltici tedaviyi reçete edin. Ve doğum zamanı geldiğinde, fetüsün kalp rahatsızlığı olup olmadığını, neye benzediğini ve doğumdan hemen sonra ne gibi önlemler alınabileceğini öğrenirler. Belki de çocuk bir kusurla belli bir süre yaşayabilecek, güçlenecek ve ondan sonra onu geliştirmek için harekete geçecekler.

Elbette tüm bunlar kolay değil ve inanılmaz derecede zor. Ama kim bilir belki de en çok bu çocuk olursevgili varlığın, yaşam sevinci.

İlginç veriler

İngiltere'de yaklaşık 10 kadından 9'u böyle bir hamileliği sonlandırmaya karar verir.

Rusya'da her yıl bu bebeklerin yaklaşık 2500'ü doğuyor. Ve doğum yapan kadınların %85'i ve aileleri hasta bir çocuğu doğum hastanesine bırakıyor.

Ancak İskandinavya'da bu talihsiz çocukların tek bir (!) terk edilme vakası kaydedilmedi. ABD'de şimdiden Down sendromlu bir çocuğu evlat edinmek isteyen ve bundan korkmayan 250 aileden oluşan bir kuyruk var.