Edwards sendromu: fotoğraf, nedenler, tanı, tedavi

2024 Yazar: Priscilla Miln | [email protected]. Son düzenleme: 2024-02-18 14:21

Bugün çok sayıda anomali ve gelişimsel bozukluğun eşlik ettiği oldukça nadir görülen bir çocukluk hastalığından bahsedeceğiz. Biraz da Edwards sendromundan bahsedelim. Nedenlerini, biçimlerini, tezahür sıklığını, teşhis yöntemlerini ve diğer önemli konularını analiz edeceğiz.

Bu nedir?

Edward sendromu, çocuğun gelişiminde bir dizi bozukluk ve anormalliğe neden olan kromozomal anormalliklerin neden olduğu bir hastalıktır. Nedeni, 18. kromozomun trizomisidir, yani ekstra kopyasının varlığı. Bu gerçek, genetik nitelikteki komplikasyonlara yol açar.

Edward sendromlu bebek sahibi olma riski 7000'de 1'dir. Ne yazık ki, bu bozukluğu olan bebeklerin çoğu yaşamın ilk haftalarında ölür. Sadece %10 kadarı bir yıl yaşar. Hastalık, derin zeka geriliğine, iç ve dış organların doğuştan lezyonlarına yol açar. Bunların en yaygın olanları beyin, kalp, böbrekler, küçük baş ve çene, yarık dudak veya damak, çarpık ayaktır.

İlk oluşturuldu ve tanımlandıhastalığın belirtileri 1960 yılında D. Edwards tarafından bulunmuştur. Doktor, hastalığa eşlik eden 130'dan fazla kusur bulunan çeşitli belirtilerin tezahürü arasında bir ilişki kurabildi. Edwards sendromunun belirtileri çok parlak görünse de, bunlara karşı modern terapi yöntemleri ne yazık ki güçsüzdür.

Hastalığın nedeni

Edward sendromu (etik nedenlerle hasta çocukların fotoğrafları yayınlanmayacak) hamilelik sırasında teşhis edildiyse, çoğu zaman ikincisi düşük veya ölü doğumla sonuçlanır. Ne yazık ki hastalığın fetüste tezahür etmesi bugün engellenemez.

Ayrıca, modern zamanlarda, bu genetik hastalığın açık nedenleri açıklığa kavuşturulmamıştır, bu nedenle gelecekteki çocuklarda gelişimine karşı önleyici tedbirler oluşturmak imkansızdır. Ancak uzmanlar risk faktörlerini belirledi:

• Olumsuz çevre koşulları.
• Ebeveynler üzerinde radyasyona, toksik, kimyasallara maruz kalma.
• Alkol ve tütün bağımlılığı.
• Kalıtım.
• Bazı ilaçları almak.
• Ensest, anne-baba akrabalığı.
• Anne adayının yaşı. Bir kadın 35 yaşın üzerindeyse, bu, bir çocukta Edwards sendromunun ve diğer kromozomal hastalıkların nedeni olarak kabul edilir.

Sendromun biçimleri

Böyle bir anomalinin türü öncelikle, sendromun embriyoyu geçtiği embriyonun gelişim aşamasından etkilenir. Toplamda üç tür vardır:

• Dolu. En şiddetli tip, vakaların %80'ini oluşturur. Üçlü kromozom, fetüsün ortaya çıktığı anda ortaya çıkar.tek hücreydi. Anormal kromozom seti, bölünme sırasında her birinde gözlenen diğer tüm hücrelere iletilecektir.
• Mozaik. Sağlıklı ve mutasyona uğramış hücrelerin bir mozaik gibi birbirine karışmasından dolayı bu isim verilmiştir. Edwards semptomundan etkilenenlerin %10'u bu özel formdan muzdariptir. Hastalığın belirtileri burada daha az belirgindir, ancak yine de çocuğun normal gelişimine müdahale eder. Ekstra kromozom, embriyonun birkaç hücreden oluştuğu evre sırasında ortaya çıkar, bu nedenle organizmanın yalnızca bir kısmı veya tek bir organ etkilenir.
• Olası yer değiştirme. Burada sadece kromozomların ayrılmaması değil, aynı zamanda translokasyon yeniden düzenlenmesi tarafından üretilen bilgi bolluğu da vardır. Hem gametlerin olgunlaşması sırasında hem de embriyonun gelişimi sırasında kendini gösterir. Sapmalar burada telaffuz edilmez.

Sendromun yaygınlığı

Edward sendromunun riski kesin sayılarla ifade edilemez. Böyle bir anomaliye sahip bir çocuğun doğumunun alt sınırı 1:10000, üst sınır 1:3300'dür. Aynı zamanda Down sendromundan 10 kat daha az görülür. Edwards hastalığı olan çocuklar için ortalama gebe kalma oranı daha yüksektir - 1:3000.

Araştırmalara göre 45 yaş üstü anne babaların bu sendromlu bebek sahibi olma riski %0,7 oranında artıyor. Ama aynı zamanda 20-, 25-, 30 yaşındaki ebeveynlerde de mevcuttur. Edwards sendromlu bir çocuğun babasının yaş ortalaması 35, annesinin yaşı 32,5.

Anomali de cinsiyetle ilgilidir. Kızlarda erkeklere göre 3 kat daha yaygın olduğu kanıtlanmıştır.

Sendrom ve hamilelik

Edwards sendromunun belirtilerini hamilelik aşamasında bile gösterir. İkincisi bir takım komplikasyonlarla ilerler, aşırı gebelik ile karakterize edilir - bebekler 42. hafta civarında doğarlar.

Gebelik aşamasında, fetüsün hastalığı aşağıdakilerle karakterize edilir:

• Embriyonun yetersiz aktivitesi.
• Bradykardi - düşük kalp hızı.
• Polihidramnios.
• Plasentanın boyutu ile fetüsün boyutu arasındaki uyumsuzluk - daha küçük bir boyutu var.
• Oksijen eksikliğine, asfiksiye yol açan iki yerine bir göbek atardamarının gelişmesi.
• Karın fıtığı.
• Ultrasonda görülen bir vasküler pleksus (etkilenen çocukların %30'unda bulunur).
• Az kilolu fetüs.
• Hipotrofi, gastrointestinal sistemin kronik bir hastalığıdır.

Bebeklerin %60'ı anne karnında ölür.

Antenatal Tanı

Ultrasonda Edwards sendromu ancak dolaylı işaretlerle belirlenebilir. Günümüzde bir fetüste sendromu teşhis etmenin en doğru yöntemi perinatal taramadır. Buna dayanarak, endişe verici şüpheler varsa, doktor zaten kadını invaziv test için gönderir.

Edward sendromunun karyotipi için tarama iki aşamaya ayrılır:

1. Birincisi hamileliğin 11-13 haftalarında gerçekleştirilir. Biyokimyasal göstergeler inceleniyor - annenin kanı hormon seviyeleri için kontrol ediliyor. Bu aşamadaki sonuçlar kesin değildir - yalnızca riskin varlığını gösterebilirler. İçinhesaplamalar için uzmanın, embriyo ve plasentanın zarları tarafından üretilen bir protein olan protein A, hCG'ye ihtiyacı vardır.
2. İkinci aşama zaten kesin sonuca yöneliktir. Araştırma için kordon kanı veya amniyotik sıvı örneği alınır ve daha sonra genetik analize tabi tutulur.

İstilacı test

Edwards sendromu kromozomları büyük olasılıkla bu yöntemle belirlenir. Bununla birlikte, zorunlu olarak cerrahi müdahale ve embriyonun zarlarına nüfuz etmeyi içerir. Bu nedenle kürtaj ve komplikasyonların gelişmesi riski vardır, bu nedenle test yalnızca aşırı durumlarda reçete edilir.

Bugün üç tür örnekleme bilinmektedir:

1. CVS (koryon villus biyopsisi). Yöntemin ana avantajı, örneğin gebeliğin 8. haftasından itibaren alınması ve bu sayede komplikasyonların erken saptanabilmesidir. Araştırma için, yapısı embriyonun yapısına benzeyen bir koryon örneğine (plasenta zarının katmanlarından biri) ihtiyacınız var. Bu materyal rahim içi enfeksiyonların, genetik ve kromozomal hastalıkların teşhis edilmesini sağlar.
2. Amniyosentez. Analiz, hamileliğin 14. haftasından başlayarak gerçekleştirilir. Bu durumda, embriyonun amniyotik zarları bir sonda ile delinir, alet, doğmamış çocuğun hücrelerini içeren bir amniyotik sıvı örneği toplar. Böyle bir çalışmadan kaynaklanan komplikasyon riski önceki vakadan çok daha yüksektir.
3. Kordosentez. Son tarih - 20. haftadan daha erken değil. Burada embriyonun göbek kordon kanı örneği alınır. Zorluk, materyali alırken bir uzmanınhata yapma hakkı - iğneyi tam olarak göbek kordonunun damarına vurmalıdır. Pratikte, bu şöyle olur: kadının peritonunun ön duvarından yaklaşık 5 ml kan toplayan bir delme iğnesi sokulur. İşlem ultrason cihazlarının kontrolünde gerçekleştirilir.

Yukarıdaki yöntemlerin tümü ağrısız ve güvenli olarak adlandırılamaz. Bu nedenle, yalnızca fetüste genetik bir hastalık riskinin, analiz için materyal alınmasından kaynaklanan komplikasyon riskinden daha yüksek olduğu durumlarda gerçekleştirilirler.

Ebeveynler, bir doktorun işlem sırasındaki hatasının, doğmamış çocukta ciddi hastalıkların, doğuştan malformasyonların ortaya çıkmasına neden olabileceğini hatırlamalıdır. Böyle bir müdahale nedeniyle hamileliğin aniden sonlandırılması riski göz ardı edilemez.

İnvaziv olmayan testler

Fetusta Edwards sendromunun teşhisi, invaziv olmayan yöntemleri içerir. Yani, fetal zarlara nüfuz etmeden. Ayrıca, bu tür yöntemler tam olarak invaziv olanlar kadar iyidir.

Bu türden son derece doğru analizlerden biri karyotipleme olarak adlandırılabilir. Bu, serbest embriyonik DNA içeren bir anne kan örneğinin alınmasıdır. Uzmanlar bunları materyalden çıkarır, kopyalar ve ardından gerekli araştırmayı yapar.

Doğum Sonrası Teşhis

Bir uzman, Edwards sendromlu çocukları ve dış belirtilerle tanımlayabilir. Ancak kesin tanı koymak için aşağıdaki işlemler yapılır:

• Ultrason - iç organların patolojilerinin incelenmesi, mutlaka kalp.
• Beynin tomografisi.
• Bir çocuk cerrahının danışmanlığı.
• Uzmanlar tarafından yapılan muayeneler - daha önce bu hastalıktan muzdarip çocuklarla çalışan endokrinolog, nörolog, kulak burun boğaz uzmanı, göz doktoru.

Sendromda sapmalar

Trizomi 18'in neden olduğu patolojiler oldukça ciddidir. Bu nedenle, Edwards sendromlu çocukların sadece %10'u bir yıla kadar hayatta kalır. Temel olarak, kızlar 280 günden fazla yaşamaz, erkekler - 60 günden fazla değil.

Çocuklarda aşağıdaki dış anormallikler vardır:

• Taçtan çeneye kadar uzanan kafatası.
• Mikrosefali (küçük kafa ve beyin).
• Hidrosefali (kafatasında sıvı birikmesi).
• Geniş ense ile dar alın.
• Anormal derecede düşük kulaklar. Lob veya tragus eksik olabilir.
• Üçgen ağız için kıs altılmış üst dudak.
• Yüksek gökyüzü, genellikle bir boşlukla.
• Deforme Çene Kemikleri - Alt çene anormal derecede küçük, dar ve az gelişmiş.
• Kesilmiş boyun.
• Anormal derecede dar ve kısa palpebral fissürler.
• Göz zarının eksik kısmı, katarakt, koloboma.
• Eklem fonksiyonlarının ihlali.
• Az gelişmiş, hareketsiz ayaklar.
• Parmakların anormal yapısı nedeniyle palet benzeri uzuvlar oluşabilir.
• Kalbin kusuru.
• Anormal şekilde genişleyen sandık.
• Endokrin sistemin, özellikle adrenal bezlerin ve tiroid bezinin bozulmuş çalışması.
• Olağandışı bağırsak düzeni.
• Düzensiz böbrek şekli.
• Üreterin ikiye katlanması.
• Erkeklerde kriptorşidizm var, kızlarda hipertrofik klitoris var.

Zihinsel sapmalar genellikle şunlardır:

• Az gelişmiş beyin.
• Karmaşık oligophrenia.
• Konvülsif sendrom.

Edward sendromlu hastalar için prognoz

Maalesef bugün tahminler hayal kırıklığı yaratıyor - bu hastalığa sahip çocukların yaklaşık %95'i 12 aya kadar yaşamıyor. Aynı zamanda, formunun şiddeti, hastalıklı ve sağlıklı hücrelerin oranına bağlı değildir. Hayatta kalan çocukların fiziksel nitelikteki sapmaları, ciddi derecede zihinsel geriliği vardır. Böyle bir çocuğun hayati faaliyeti kapsamlı kontrol ve desteğe ihtiyaç duyar.

Genellikle, Edwards sendromlu çocuklar (fotoğraflar etik nedenlerle makalede sunulmamaktadır) başkalarının duygularını ayırt etmeye başlar, gülümser. Ancak iletişimleri, zihinsel gelişimleri sınırlıdır. Çocuk sonunda başını kaldırmayı, yemek yemeyi öğrenebilir.

Terapi Seçenekleri

Bugün, böyle bir genetik hastalık tedavi edilemez. Çocuğa sadece destekleyici tedavi verilir. Hastanın hayatı birçok anomali ve komplikasyonla ilişkilidir:

• Kas atrofisi.
• Şaşkın.
• Skolyoz.
• Kardiyovasküler sistemdeki arızalar.
• Bağırsak atonisi.
• Periton duvarlarının düşük tonu.
• Göğüs.
• Pnömoni.
• Konjonktivit.
• Sinüzit.
• Genitoüriner sistem hastalıkları.
• Büyükböbrek kanseri geliştirme şansı.

Sonuç

Özetle, Edwards sendromunun kalıtsal olmadığını belirtmek isterim. Çoğu durumda hastalar üreme çağına kadar yaşamazlar. Aynı zamanda, üreme yeteneğine sahip değiller - hastalık, üreme sisteminin azgelişmişliği ile karakterizedir. Edwards sendromlu bir çocuğun ebeveynlerinin ise bir sonraki gebelikte aynı teşhisi koyma şansı %0.01'dir. Hastalığın kendisinin çok nadiren kendini gösterdiğini söylemeliyim - yenidoğanların sadece% 1'inde teşhis edilir. Oluşmasının özel bir nedeni yoktur - çoğu durumda ebeveynler tamamen sağlıklıdır.