Doğum öncesi tanı yöntemleri: genetik, invaziv, non-invaziv. Randevu endikasyonları, sonuçlar

2024 Yazar: Priscilla Miln | [email protected]. Son düzenleme: 2024-02-18 14:03

Doğum öncesi tanı, hamileliğin gelişiminin karmaşık bir incelemesidir. Ana amaç, bir bebekte intrauterin gelişim aşamalarında çeşitli patolojileri tanımlamaktır.

En yaygın doğum öncesi tanı yöntemleri: ultrason, hamile bir kadının kanındaki çeşitli belirteçlerin içeriği, koryon biyopsisi, deriden kordon kanının alınması, amniyosentez.

Doğum öncesi tanı neden gereklidir

Çeşitli doğum öncesi tanı yöntemlerini kullanarak, Edwards sendromu, Down sendromu, kalp oluşumu bozuklukları ve diğer anormallikler gibi fetüsün gelişimindeki bozuklukları tespit etmek gerçekçidir. Çocuğun gelecekteki kaderine karar verebilecek olan doğum öncesi tanı sonuçlarıdır. Teşhis verilerinin alınmasından sonra, doktor ile birlikte anne, çocuğun doğacağına veya hamileliğin sonlandırılacağına karar verir. Olumlu prognoz rehabilitasyona izin verebilirfetüs. Prenatal tanı, fetüsün cinsiyetinin belirlenmesinin yanı sıra, gebeliğin erken evrelerinde gerçekleştirilen genetik testlerle babalık tespitini de içerir. Başkentteki tüm bu hizmetler, Profesör M. V. başkanlığındaki Mira Caddesi'ndeki Prenatal Teşhis Merkezi tarafından sağlanmaktadır. Medvedev. Burada ultrason da dahil olmak üzere kapsamlı bir doğum öncesi muayeneden geçebilirsiniz. Merkezde modern teknolojiler 3D, 4D kullanılmaktadır.

Doğum öncesi tanı yöntemleri

Modern doğum öncesi teşhis, çeşitli yöntemler ve teknolojiler kullanır. Derecesi ve sahip oldukları fırsatların düzeyi çeşitlidir. Genel olarak, doğum öncesi tanı iki büyük gruba ayrılır: invaziv prenatal tanı ve non-invaziv.

İnvaziv olmayan veya diğer adıyla minimal invaziv yöntemler, fetüs ve annede cerrahi müdahaleler ve travma içermez. Bu tür prosedürler tüm hamile kadınlar için önerilir, hiç tehlikeli değildirler. Planlanmış ultrason muayeneleri bir zorunluluktur. İnvaziv yöntemler, hamile bir kadının vücuduna, uterus boşluğuna invazyon (müdahale) içerir. Yöntemler tamamen güvenli değildir, bu nedenle doktor, doğmamış çocuğun sağlığını korumakla ilgili bir soru olduğunda, aşırı durumlarda bunları reçete eder.

İnvaziv olmayan doğum öncesi tanı

İnvaziv olmayan yöntemler, fetüsün gelişim dinamiklerini izlemenizi sağlayan ultrason veya doğum öncesi taramayı içerir. Ayrıca non-invaziv olarak kabul ediliranne serum faktörlerine göre fetüsün doğum öncesi teşhisi.

Ultrason en yaygın prosedürdür, kadın ve fetüsün kendisi üzerinde hiçbir zararlı etkisi yoktur. Tüm anne adayları bu çalışmadan geçmeli mi? Soru tartışmalı, belki her durumda gerekli değildir. Bir doktor tarafından birçok nedenden dolayı bir ultrason reçete edilir. İlk üç aylık dönemde, fetüsün kendisinin hayatta olup olmadığını, kesin sürenin ne olduğunu, gebelik sayısını belirleyebilirsiniz. Dördüncü ayda, ultrason zaten fetüsün kaba konjenital malformasyonlarını, plasentanın yerini, amniyotik sıvı miktarını gösterebilir. 20 hafta sonra, doğmamış çocuğun cinsiyetini belirlemek mümkündür. Analiz hamile kadında yüksek bir alfa-fetoprotein gösteriyorsa ve ayrıca aile geçmişinde herhangi bir malformasyon varsa, ultrasonun çeşitli anomalileri tespit etmesine olanak tanır. Tek bir ultrason sonucunun sağlıklı bir fetüsün %100 doğumunu garanti edemeyeceğini belirtmekte fayda var.

Ultrason nasıl yapılır

Doğum öncesi antenatal ultrason tüm hamile kadınlara aşağıdaki zamanlarda önerilir:

• 11-13 haftalık hamile;
• 25-35 haftalık hamile.

Annenin vücudunun durumunun teşhisi, ayrıca fetüsün gelişimi sağlanır. Doktor hamile kadının karnının yüzeyine bir dönüştürücü veya sensör yerleştirir, ses dalgaları istila eder. Bu dalgalar sensör tarafından yakalanır ve bunları monitör ekranına aktarır. Erken gebelikte, bazen transvajinal yöntem kullanılır. Bu durumda prob vajinaya yerleştirilir. Ultrason taraması ile hangi anormallikler tespit edilebilir?

•Karaciğer, böbrekler, kalp, bağırsaklar ve diğerlerinde konjenital malformasyonlar.

• 12 haftaya kadar Down sendromu gelişim belirtileri.

Gebeliğin kendisinin gelişimi:

• Ektopik veya uterin.

• Rahimdeki fetüs sayısı.

• Hamilelik.

• Fetüsün serebral veya makat sunumu.

• Zamanlama gecikmesi.

• Kalp atışı paterni. • Bebeğin cinsiyeti.

• Plasentanın yeri ve durumu.

• Damarlardaki kan akışı.

• Rahim tonu.

Yani, ultrason herhangi bir sapmayı tespit etmeyi mümkün kılar. Örneğin, uterus hipertonisitesi, düşük tehdidine yol açabilir. Bu anomaliyi keşfettikten sonra hamileliği korumak için zamanında önlemler alabilirsiniz.

Kan Tarama

Bir kadından alınan kan serumu, içindeki çeşitli maddelerin içeriği açısından incelenir:

• AFP (alfa-fetoprotein).

• NE (konjuge olmayan estriol).• HCG (insan koryonik gonadotropini).

Bu doğum öncesi tarama yönteminin oldukça yüksek bir doğruluk derecesi vardır. Ancak testin yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuç gösterdiği durumlar vardır. Daha sonra doktor ultrason veya bir tür invaziv tanı yöntemi gibi ek doğum öncesi tarama yöntemleri reçete eder.

Moskova'daki Prospekt Mira'daki Doğum Öncesi Teşhis Merkezi, sadece 1,5 saat içinde biyokimyasal tarama, ultrason ve doğum öncesi konsültasyon yapıyor. İlk trimester taramasına ek olarak, danışmanlık ve ultrason ile birlikte ikinci trimester biyokimyasal taramasından geçmek mümkündür.araştırma.

Alfa-fetoprotein içeriği

Kalıtsal hastalıkların doğum öncesi teşhisi, kandaki alfa-fetoprotein düzeyini belirleme yöntemini kullanır. Bu tarama testi, bir bebeğin anensefali, spina bifida ve diğerleri gibi bir patolojiyle doğma olasılığını belirlemenizi sağlar. Ayrıca, yüksek bir alfa-fetoprotein, birkaç fetüsün gelişimini, yanlış ayarlanmış tarihleri, düşük yapma olasılığını ve hatta kaçırılmış bir hamileliği gösterebilir. Analiz, hamileliğin 16-18. haftasında yapılırsa en doğru sonuçları verir. 14. haftadan önce veya 21. haftadan sonraki sonuçlar genellikle hatalıdır. Bazen kan bağışı sipariş edilir. Yüksek oranda, doktor bir ultrason reçete eder, bu, fetüsün hastalığının daha güvenilir bir şekilde onaylanmasını sağlar. Ultrason, yüksek alfa-fetoprotein içeriğinin nedenini belirlemezse, amniyosentez reçete edilir. Bu çalışma, alfa-fetoproteindeki değişikliği daha doğru bir şekilde belirler. Hastanın kanındaki alfa-fetoprotein seviyesi artarsa, hamilelik sırasında örneğin gelişimsel gecikme, olası fetal ölüm veya plasental abrupsiyon gibi komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Yüksek hCG ve düşük estriol ile birlikte düşük alfa-fetoprotein, Down sendromu geliştirme olasılığını gösterir. Doktor tüm göstergeleri dikkate alır: kadının yaşı, hormonların içeriği. Gerekirse ek doğum öncesi araştırma yöntemleri atanır.

hcg

İnsan koryonik gonadotropin veya (hCG) ileerken hamilelik, en önemli göstergeleri değerlendirmenizi sağlar. Bu analizin avantajı, ultrasonun bile bilgilendirici olmadığı durumlarda belirlemenin erken zamanlamasıdır. Yumurtanın döllenmesinden sonra, hCG 6-8. günlerde üretilmeye başlar. HCG bir glikoprotein olarak alfa ve beta alt birimlerinden oluşur. Alfa, hipofiz hormonlarıyla (FSH, TSH, LH) aynıdır; ve beta benzersizdir. Bu nedenle, sonucu doğru bir şekilde elde etmek için beta alt birimi (beta hCG) için bir test kullanılır. Ekspres teşhiste, daha az spesifik bir hCG testinin (idrarda) kullanıldığı test şeritleri kullanılır. Kanda, beta-hCG, döllenmeden 2 hafta sonra hamileliği doğru bir şekilde teşhis eder. İdrardaki hCG tanısı konsantrasyonu, kandakinden 1-2 gün sonra olgunlaşır. İdrarda hCG seviyesi 2 kat daha azdır.

HCG'yi etkileyen faktörler

Gebeliğin erken döneminde hCG belirlenirken, analiz sonucunu etkileyen bazı faktörler dikkate alınmalıdır.

Hamilelik sırasında artan hCG:

• Beklenen ve gerçek zaman arasındaki tutarsızlık.

• Çoğul gebelik (sonuçtaki artış fetüs sayısıyla orantılıdır).

• Erken toksikoz.

• Preeklampsi.

• Ciddi malformasyonlar. • Gestajen alımı. • Diabetes mellitus.

hCG düzeyinde azalma - terimin uyuşmazlığı, hCG konsantrasyonunda %50'den fazla aşırı yavaş bir artış norm:

• Beklenen ve gerçek terimler arasındaki uyumsuzluk (genellikle düzensiz bir döngüden kaynaklanır).

• Tehdit edilen düşük (%50'den fazla azalma).

• Düşük.

• Prematürelik.

• Ektopik gebelik.

•Kronik plasental yetmezlik.

• 2.-3. trimesterde fetal ölüm.

İnvaziv Yöntemler

Doktor, kalıtsal hastalıkları, gelişim bozukluklarını tespit etmek için invaziv prenatal tanının kullanılması gerektiğine karar verirse, aşağıdaki prosedürlerden biri kullanılabilir:

• Kordosentez.

• Koryonik biyopsi (plasentanın oluşturulduğu hücrelerin bileşimini araştırın.

• Amniyosentez (amniyotik sıvının incelenmesi).• Plasentosentez (enfeksiyonlar tespit edildikten sonra olumsuz sonuçlar).

İnvaziv yöntemlerin avantajı hız ve %100 sonuç garantisidir. Erken gebelikte kullanılır. Bu nedenle, fetüsün gelişiminde herhangi bir anormallik şüphesi varsa, kalıtsal hastalıkların doğum öncesi teşhisi doğru sonuçlar çıkarmamızı sağlar. Ebeveynler ve doktor, fetüsü korumaya veya hamileliği sonlandırmaya zamanında karar verebilir. Ebeveynler, patolojiye rağmen hala çocuğu terk etmeye karar verirse, doktorların hamileliği uygun şekilde yönetmek ve düzeltmek ve hatta rahimdeki fetüsü tedavi etmek için zamanları vardır. Hamileliği sonlandırma kararı verilirse, erken evrelerde, sapmalar tespit edildiğinde bu işlem fiziksel ve zihinsel olarak çok daha kolay tolere edilir.

Koryon biyopsisi

Koryon biyopsisi, gelecekteki plasentanın hücreleri olan villöz koryonun mikroskobik bir parçacığının analizini içerir. Bu parçacık, kromozomal kompozisyonu karakterize etmemize, genetik sağlığı belirlememize izin veren fetüsün genleriyle aynıdır.bebek. Analiz, gebelik sırasında kromozomal hatalarla ilişkili bir hastalık şüphesi varsa (Edwards sendromu, Down sendromu, Patau, vb.) veya tedavi edilemez kistik fibroz, orak hücreli anemi ve Huntington koresi hastalıkları geliştirme riski altındaysa gerçekleştirilir. Bir koryon biyopsisinin sonucu, doğmamış çocuğun 3800 hastalığını ortaya çıkarır. Ancak nöral tüpün gelişimindeki kusur gibi bir kusur bu yöntemle tespit edilemez. Bu patoloji sadece amniyosentez veya kordosentez prosedürleri sırasında tespit edilir. Analiz sırasında koryon kalınlığı en az 1 cm olmalıdır, bu 7-8 haftalık hamileliğe karşılık gelir. Son zamanlarda, prosedür 10-12. haftada gerçekleştirilir, fetüs için daha güvenlidir. Ama en geç 13. hafta.

Prosedür uygulamak

Ponksiyon yöntemi (transservikal veya transabdominal) cerrahlar tarafından seçilir. Koryonun uterus duvarlarına göre nerede bulunduğuna bağlıdır. Her durumda biyopsi ultrason kontrolünde yapılır.

Kadın sırt üstü yatar. Seçilen ponksiyon bölgesi mutlaka lokal maruziyet ile uyuşturulur. Karın duvarının delinmesi, miyometriyumun duvarları, iğne koryon zarına paralel girecek şekilde yapılır. Bir ultrason iğnenin hareketini izler. Koryon villuslarının dokularını almak için şırınga kullanılır, iğne çıkarılır. Transservikal yöntemle kadın normal muayenede olduğu gibi sandalyeye oturtulur. Açıkça ifade edilen acı verici duygular hissedilmez. Rahim ağzı ve vajina duvarları özel forsepslerle sabitlenir. Erişimkateter ile donatılmış, koryon dokusuna ulaştığında bir şırınga takılır ve analiz için materyal alınır.

Amniyosentez

Doğum öncesi tanı yöntemleri, fetal gelişim patolojilerini belirlemek için en yaygın yöntemi içerir - amniyosentez. 15-17 haftalarda yapılması tavsiye edilir. İşlem sırasında fetüsün durumu ultrason ile izlenir. Doktor karın duvarından amniyotik sıvıya bir iğne sokar, analiz için belirli bir miktar aspire eder ve iğne çıkarılır. Sonuçlar 1-3 hafta içinde hazırlanmaktadır. Amniyosentez hamileliğin gelişimi için tehlikeli değildir. Kadınların %1-2'sinde sıvı kaçağı olabilir ve bu durum tedavisiz durur. Spontan kürtaj vakaların sadece %0,5'inde gerçekleşebilir. Fetus iğneden zarar görmez, çoğul gebeliklerde bile işlem yapılabilir.

Genetik yöntemler

DOT testi, fetüsün incelenmesinde en son güvenli genetik yöntemdir, Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter sendromunu tanımlamanıza olanak tanır. Test, annenin kanından elde edilen verilere dayanmaktadır. Prensip, belirli sayıda plasenta hücresinin doğal ölümü ile fetal DNA'nın %5'inin anne kanına girmesidir. Bu, majör trizomileri teşhis etmeyi mümkün kılar (DOT testi).

İşlem nasıl yapılır? Hamile bir kadının damarından kan alınır, fetal DNA izole edilir. Sonuç on gün içinde verilir. Test, 10. haftadan başlayarak hamileliğin herhangi bir aşamasında yapılır. Bilginin güvenilirliği %99,7.